¿ADN basura?

En 2001 fue cuando el Proyecto Genoma Humano presentó sus resultados definitivos. Era el fin de un intenso trabajo que comenzó en 1990 y que suponía la obtención de toda la secuencia de nucleótidos que componen la cadena de ADN en Homo sapiens. Se abría una nueva etapa muy esperanzadora para la ciencia, comenzaba la Era de la Genómica. La ingente cantidad de información obtenida y puesta a disposición de la comunidad científica fue (y es) esperanza para el estudio de la naturaleza humana, del metabolismo, de la herencia, de las patologías, etc. Muchos son los descubrimientos y grandes avances que han sido posibles gracias a los datos obtenidos en aquel Proyecto.

El pasado día 5 de Septiembre de 2012 se realizó un anuncio que, según mucha gente del mundo de la Biología y la Genética, es el más importante en el campo desde que se secuenciara el Genoma Humano. Vayamos por partes. Hasta ese momento se sabía para qué servia parte de la información que existe en el ADN, es decir, se sabía en que sitio del ADN se encontraba cada uno de los genes conocidos, y cada uno de esos genes tenía una función biológica. Lo que ocurría es que sólo el 2% de todo el material que componía el ADN correspondía a zonas que codificaban algún gen, el resto (el 98%) no. Tal como explica la Dra. Marian Martínez (Catedrática de Biología Celular de la UPV) en su última entrevista, existían entonces dentro de la comunidad científica dos corrientes, una de ellas consideraba que todo este ADN no codificante tendría una funcionalidad de cualquier tipo que habría de ser aclarada en un futuro, la otra interpretaba este material como acúmulos inútiles obtenidos a lo largo de la evolución, e incluso acuñaron el término -en mi opinión bastante desafortunado-: “ADN basura”.

En los últimos años ganaba fuerza la teoría de que todo ese material genético no codificante debía tener alguna funcionalidad: estructural (dotando al ADN de su forma y estabilidad fisico-química), reguladora (controlando el nivel de expresión génica), etc. Sobre todo después de amplios estudios y descubrimientos entorno a los microARN: cadenas de ARN de longitud muy escasa (de 19 a 25 nucleótidos) codificadas en el genoma y que tienen una alta funcionalidad reguladora sobre la expresión génica.

Pues bien, el Proyecto ENCODE (Encyclopedia Of DNA Elements) iniciado en Septiembre de 2003 por el National Human Genome Research Institute de los Estados Unidos y el EMBL (European Molecular Biology Laboratory) con un presupuesto de 186 millones de dólares, y con implicación de 442 científicos de todo el mundo distribuidos en 32 laboratorios (entre ellos 20 españoles -entre los que hay algún conocido de un servidor-), presentó una serie de resultados basados en 30 publicaciones científicas en las prestigiosas revistas Nature, Genome Biology y Genome Research; que concluían que al menos el 80% de la cadena de ADN considerada como “no codificante” tiene actividad biológica, hace que el ADN codificante se exprese, se active o se silencie. Es como si fuese un gran panel con millones de interruptores en una circuitería que alteran el resultado final de la expresión de los genes. Por lo tanto debemos desechar firmemente el concepto “ADN basura”. Y por supuesto, ser cautelosos a la hora de despreciar ese 20% restante del que AÚN se desconoce su utilidad.

“Nuestro genoma sólo funciona gracias a los interruptores: unos cuatro millones de lugares que determinan si un gen se enciende o se apaga”, explica Ewan Birney del EMBL. Y obviamente, tan importante es saber dónde se encuentran los genes y estudiarlos, como hacer lo propio con los reguladores que los controlan. Si no fuese por ENCODE, probablemente nunca habríamos mirado esas regiones.

Este conjunto de resultados hacen necesario revisar la definición de gen como “unidad mínima heredada”, y abre más aún la puerta al estudio científico de los reguladores de la expresión genética, y cuando se estudie una parte del genoma dentro de una investigación, se deberá tener en cuenta toda esta información adicional. Así mismo, el estudio de determinadas enfermedades que no vienen determinadas exclusivamente por un gen concreto entra dentro de un nuevo paradigma, de hecho, en colaboración con el propio ENCODE ya se han realizado ciertas publicaciones que apuntan al descubrimiento de conexiones entre diferentes enfermedades.

Nos encontramos por lo tanto ante un estudio que aclara y establece una realidad en la genómica y abre todo un campo de estudio Bioinformático, esta vez en 3 dimensiones, no sólo las 2 de la secuencia de ADN, sino una tercera que podemos considerar la interacción con los reguladores. Como curiosidad final comentar que los datos generados en este proyecto ascienden a cerca de 15 terabytes (15 billones de bytes) de información bruta, disponible públicamente. En la imagen de abajo hay más datos al respecto del proyecto.

Cabe destacar que se ha generado cierta controversia en la comunidad científica sobre como se ha tratado el tema en medios de comunicación y foros de divulgación científica. Son varios los que han alzado la voz diciendo que estos datos no eliminan el concepto “ADN basura” y que el hecho de que se hayan encontrado elementos reguladores no confirma al 100% que estos tengan funcionalidad biológica, se puede indagar más al respecto en los enlaces recomendados de más abajo. Así mismo se puede explorar la totalidad del trabajo de ENCODE en el siguiente enlace de NATURE: http://www.nature.com/encode/#/threads

LECTURAS RECOMENDADAS
http://blogs.discovermagazine.com/notrocketscience/2012/09/05/encode-the-rough-guide-to-the-human-genome/

https://francisthemulenews.wordpress.com/2012/09/06/el-proyecto-piloto-encode-dice-adios-al-adn-basura-el-80-del-adn-tiene-funciones-bioquimicas/

http://www.agenciasinc.es/Noticias/Revelan-conexiones-desconocidas-entre-diferentes-enfermedades

http://www.deia.com/2012/09/07/sociedad/euskadi/el-antiguo-termino-de-adn-basura-ya-hay-que-descartarlo

http://www.agenciasinc.es/Noticias/Presentan-el-nuevo-mapa-del-genoma-humano

http://paleofreak.blogalia.com/historias/72361

http://lospilaresdelaciencia.blogspot.com.es/2011/02/el-adn-no-tiene-sindrome-de-diogenes.html?m=1

ALGUNOS DE LOS ARTÍCULOS CIENTÍFICOS GENERADOS POR EL PROYECTO “ENCODE”

“Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project,” Nature 447: 799-816, 14 June 2007

“Genomics: ENCODE explained,” Nature 489: 52–55, 06 September 2012

“An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome,” Nature 489: 57–74, 06 September 2012

“Landscape of transcription in human cells,” Nature 489: 101–108, 06 September 2012

“An expansive human regulatory lexicon encoded in transcription factor footprints,” Nature 489: 83–90, 06 September 2012

“The long-range interaction landscape of gene promoters,” Nature 489: 109–113, 06 September 2012

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